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L’abêtalipoprotéinémie (ABL) est une affection héréditaire qui empêche le corps d’absorber complètement certains lipides alimentaires. En l’absence de traitement, elle peut provoquer des carences en vitamines pouvant affecter la santé à long terme. Les lipides alimentaires, et les vitamines qu’ils contiennent, sont importants pour la croissance et le développement de nombreux systèmes corporels, notamment du cerveau.
L’ABL s’appelle également syndrome de Bassen-Kornzweig, acanthocytose ou carence en apolipoprotéine B. Étant causée par un gène défectueux, elle se retrouve dans certaines familles. Ce n’est pas une pathologie contagieuse.
Causes
L’ABL est causée par des problèmes affectant un gène qui indique au corps comment combiner les lipides et les protéines pour créer des lipoprotéines. Quand le gène ne fonctionne pas, le corps a plus de difficulté à digérer certains types de lipides et de vitamines.
L’ABL est une maladie à transmission récessive. Vous devez hériter du gène défectueux des deux parents pour être affecté(e) par la maladie.
Symptômes
Les symptômes de l’ABL varient beaucoup, ce qui reflète les nombreux rôles importants que jouent les lipides et les vitamines dans le corps. Les symptômes varient des problèmes de croissance et de développement chez le nourrisson à la dysarthrie et aux problèmes de coordination chez l’adulte.
Symptômes spécifiques :
- rythmes de croissance anormaux chez le nourrisson – retards du développement ; arrêt ou retard de la croissance de développement staturo-pondéral
- courbure de la colonne vertébrale
- problèmes d’équilibre et de dextérité
- problèmes de coordination
- faiblesse musculaire
- ventre volumineux
- problèmes de vision
- troubles de la parole, dysarthrie
- selles graisseuses, mousseuses ou autrement irrégulières
Si vous présentez l’un quelconque des symptômes de l’ABL, il est important de consulter votre médecin traitant. L’ABL est soignable, mais retarder le traitement peut avoir des effets à long terme.
Diagnostic
Le médecin a le choix entre plusieurs types de tests différents pour diagnostiquer l’ABL.
Analyses de sang – profil métabolique
Les changements métaboliques sont indicatifs de l’ABL. Les tests de carences en vitamines A, D, E et K sont utilisés fréquemment. Le médecin pourra aussi tester vos taux d’apolipoprotéine B. Le métabolisme de l’apolipoprotéine B peut se modifier chez les personnes souffrant d’ABL ou d’autres troubles lipidiques.
Une formule sanguine complète (FSC) et un profil de cholestérol peuvent aussi être effectués.
Analyses de sang – profil génétique
En cas d’antécédents familiaux d’ABL, le médecin pourra recommander un test détectant les mutations dans le MTP, qui est le gène responsable de l’ABL. Savoir si vous portez le gène muté ne sert pas seulement à déterminer si vous êtes affecté(e) par la maladie, mais peut aussi vous aider à décider si votre conjoint(e) doit être testé(e) avant que vous ayez des enfants.
Autres tests de diagnostic
En plus des analyses de sang, le médecin pourra prescrire d’autres examens pour voir comment l’ABL affecte votre corps. Par exemple :
- Examens oculaires pour diagnostiquer des problèmes de vision.
- Examen d’échantillons de selles pour voir si elles présentent les signes classiques de la maladie.
- Électromyographie pour tester votre activité musculaire et déterminer si elle a été affectée par la maladie.
Plusieurs visites chez le médecin peuvent s’avérer nécessaires pour diagnostiquer l’ABL. Il peut parfois être difficile de déterminer si les symptômes sont causés par l’ABL ou par une autre pathologie.
Traitement
L’ABL est souvent traitée par de fortes doses de vitamines liposolubles. Vous pourrez également recevoir d’autres suppléments, notamment de l’acide linoléique, qui est un acide gras oméga 6.
Un régime alimentaire peut jouer un rôle important dans le traitement de l’ABL. Le médecin peut vous conseiller de parler à un nutritionniste qui vous aidera à diminuer votre consommation de lipides. Pour cela vous devrez peut-être désormais choisir des produits laitiers écrémés ou consommer de plus petites quantités de viande et d’autres aliments gras.
Pronostic
Les complications particulières de l’ABL varient d’une personne à une autre, et le pronostic dépend de la gravité de votre état. Bien que le traitement réussisse pour beaucoup de patients, l’ABL peut provoquer de sérieux problèmes affectant les muscles et le système nerveux.
Complications graves
Il existe plusieurs complications potentiellement graves de l’ABL. Les problèmes visuels peuvent empirer avec le temps et provoquer la cécité. Les changements de fonction musculaire peuvent produire des tremblements et provoquer des difficultés à marcher ou à effectuer des tâches habituelles. Certaines personnes atteintes d’ABL peuvent aussi souffrir d’une détérioration mentale.
La bonne nouvelle est que des traitements sont disponibles pour ces complications. Si vous présentez ces symptômes, les médecins ne sont peut-être pas en mesure de restaurer parfaitement votre santé mais ils peuvent vous aider à recouvrer votre clarté mentale, vision et fonction musculaire autant que possible.